Vor vier Jahren starben Rachael und Jonny Casellas kleine Tochter Mackenzie, und das Paar startete einen Kreuzzug, um reproduktive genetische Trägertests in Australien kostenlos und leicht verfügbar zu machen. Jetzt, während sie sich auf die Geburt ihres zweiten Kindes vorbereiten, öffnen sie sich Body + Soul und zeigen, wie Mackenzies Vermächtnis Wirklichkeit werden wird.
Mit 35 Wochen schwanger ist Rachael Casella die Verkörperung eines Glühens werdende Mutter. Doch unter ihrem strahlenden Äußeren ringt Rachael mit einem komplizierten Cocktail von Emotionen. „Ich habe solche Angst“, erzählt sie Körper + Seele. „Aber gleichzeitig ist es aufregend zu spüren, wie er sich bewegt und denkt: ‚Können wir ihn wirklich behalten?'“
Während ein Gefühl der Angst darüber, was passiert, wenn Sie das Krankenhaus mit einem neuen Baby verlassen, die meisten neuen Mütter beunruhigt, kommt Rachaels Angst von einem ganz anderen Ort. Nachdem sie ihre Tochter Mackenzie im Alter von nur sieben Monaten und elf Tagen verloren hatte genetischer Zustand Rachael (37) und ihr Ehemann Jonny (41) haben verständlicherweise Angst vor der spinalen Muskelatrophie (SMA). Und obwohl dieses Baby keine SMA hat, gibt sie zu, dass es „schwer ist, sich nicht zu fragen, ob der Teppich wieder herausgezogen wird. Wir repräsentieren den schlimmsten Albtraum aller. “
Jonny traf Rachael 2013 bei einem Sicherheitstraining der australischen Bundespolizei. Er erinnert sich an eine unbeschreibliche Anziehungskraft auf sie. „Mein Bauch sagte:‚ Da ist deine Zukunft. Was wirst du dagegen tun? “Ehe und eine Fehlgeburt folgten, bevor Mackenzie 2017 geboren wurde. Ihre Tochter war ein Bild von Gesundheit und Glück, aber ihre Freude war von kurzer Dauer. Als bei Mackenzie im Alter von 10 Wochen SMA diagnostiziert wurde – eine terminale genetische Erkrankung, die nach und nach Nervenzellen im Hirnstamm und Rückenmark zerstört, die die Muskelaktivität wie Gehen, Atmen und Schlucken steuern -, fühlte sich Rachael völlig „blind“.
„Uns wurde gesagt, wir könnten nichts tun, außer sie nach Hause zu bringen und sie zu lieben“, erinnert sich Rachael. „Sie hatte ein wunderschönes Leben mit uns, als wir aufstehen konnten. Ich glaube nicht, dass wir verarbeitet haben, was passiert ist, aber wir konnten deutlich sehen, dass wir dieses kleine Mädchen hatten, das uns brauchte, und wir mussten sie einfach leben lassen. “
Sieben Monate lang saugten Rachael und Jonny als Familie jede Minute auf, bis Mackenzie eines Morgens blau wurde. „Ich schrie nach meiner Mutter und Jonny und rief den Krankenwagen, während wir versuchten, sie zum Atmen zu bringen“, sagt sie. „Ich bekomme immer noch Rückblenden, wenn ich Sirenen höre.“ Nach fünf Tagen im Krankenhaus verstarb Mackenzie am 22. Oktober 2017.
Rachael und Jonny wurden von Trauer verzehrt. „Wir konnten nicht verstehen, wie wir weitermachen sollten, wie sich die Welt weiter drehte.“ Aber allmählich verwandelte es sich in etwas anderes – Wut. Unbekannt für Jonny und Rachael waren sie beide Träger von SMA, was bedeutete, dass die Krankheit sie zwar nicht beeinträchtigte, aber eine von vier Chancen bestand, dass ihre Kinder sie bekamen. Sie entdeckten, dass SMA sowie Hunderte anderer lebensbedrohlicher genetischer Erkrankungen leicht mit einem Speicheltupfer getestet werden können, ihnen jedoch nie angeboten wurde, weil sie keine Familienanamnese hatten – obwohl vier von fünf Kinder, die mit einer genetischen Erkrankung geboren wurden, tun dies auch nicht. Dann gibt es die Kosten für den Test – die bis zu 1000 US-Dollar betragen können – eine zusätzliche Ausgabe, die sich viele potenzielle Eltern nicht leisten können.
„Wut kann ein starker Treiber sein“, sagt Rachael. „Und wir waren wirklich wütend, weil wir um jeden möglichen Test gebeten hatten, um ein gesundes Kind zu bekommen. Lange fragte ich mich: „Warum wir?“ Aber das änderte sich zu ‚Warum nicht wir?‘ “Es wird geschätzt, dass alle Menschen Träger von etwa fünf fehlerhaften rezessiven Genen sind, von denen einige schwerwiegend oder tödlich sind und an ihre Kinder weitergegeben werden können. Darüber hinaus wird eines von 20 Kindern mit einer genetischen Erkrankung oder einem Geburtsfehler geboren (von denen, mit denen Sie leben können, bis zu denen, die terminal sind), was keineswegs eine kleine Zahl ist. „Warum testen wir nicht?“ Fragt Rachael. „Warum reden wir als Gesellschaft nicht darüber?“
Als Frau auf Mission schrieb Rachael 275 Briefe an den Bundestag – entschlossen, dass der Tod ihrer Tochter nicht umsonst sein sollte. Ihr Erfolg war schnell. Weniger als vier Monate nach Mackenzies Tod trafen sich Rachael und Jonny mit Bundesgesundheitsminister Greg Hunt. Nicht lange danach, als die Regierung im Mai 2018 den Haushalt verabschiedete, kündigte sie ein Genomikprojekt in Höhe von 500 Millionen US-Dollar an, das über einen Zeitraum von zehn Jahren eingeführt werden soll.
Das erste Projekt, das in Auftrag gegeben wurde, war Mackenzies Mission, eine 20-Millionen-Dollar-Studie zum Screening genetischer Träger. „Es gab viele Tränen“, sagt Rachael. „Es fühlte sich wie ein großer Gewinn an.“
„Rachael war auf der schwersten Reise, ist aber für immer eine unglaubliche Kraft geblieben“, erzählt Hunt Körper + Seele. „Mackenzies Mission wird den australischen Eltern echte Hoffnung und Behandlung bringen und den Kindern, die noch nicht geboren sind, eine bessere Lebensqualität bieten.“ In der Studie wird auch bewertet, wie Australier auf die Idee des Tests reagieren, ethische Implikationen berücksichtigen und die technische / finanzielle Leistungsfähigkeit des Tests bestimmen, damit er für jedes Paar, das sich für einen Test entscheidet, eines Tages kostenlos ist.
Professor Martin Delatycki, leitender Ermittler für Mackenzies Mission, erklärt: „Bildung ist entscheidend. Wir tun unser Bestes, um die Genetik zu entmystifizieren. damit die Leute verstehen, dass wir alle Träger sind. Das Schlüsselwort ist Wahl – nicht jeder wird den Test wollen. Es geht darum, den Menschen Informationen und die Möglichkeit zu geben, damit sie Entscheidungen treffen können, die nicht nur auf Erschwinglichkeit beruhen. “
Jonny sagt, es sei surreal, Mackenzies Mission zum Leben zu erwecken. „Als Rachael diese Briefe zum ersten Mal schrieb, dachte ich, niemand würde uns zuhören, weil die Leute jeden Tag ihre Kinder verlieren. Es ist unglaublich zu sehen, wie es zum Tragen kommt. “
Rachael und Jonny wussten immer, dass sie Mackenzies Geschwister haben wollten, aber mit ihrem neu gewonnenen Wissen waren die Dinge komplizierter. Rachael ertrug neun anstrengende IVF-Runden, eine Operation wegen Endometriose – wahrscheinlich verursacht durch die IVF – und hatte zwei erfolgreiche Schwangerschaften, nur um herauszufinden, dass ein Baby SMA hatte und das andere eine schwere Chromosomenerkrankung hatte. Jedes Mal mussten sie „aus medizinischen Gründen kündigen“, eine Wahl, die Rachel als „reine Folter“ beschreibt. Verabschieden Sie sich von einem Baby, das Sie so sehr wollen. Aber als wir Mackenzie beim Atmen zuschauten, wussten wir, dass dies kein Leben war, durch das wir diese Babys führen würden. “
Jetzt, da Rachael und Jonny in die Zukunft schauen, erlauben sie sich, davon zu träumen, wie das Leben aussehen könnte, wenn ihr Sohn nächsten Monat geboren wird. „Ich stelle mir vor, wie er in der Schule ein Bild von seiner Familie zeichnet und der Lehrer fragt:‚ Wer ist das? ‚“Rachael lächelt. „Und er sagte: ‚Das ist Mackenzie.‘ Wir möchten, dass er weiß, dass er eine große Schwester hat und sie in den Sternen ist und nach ihm Ausschau hält. Ich fühle mich immer noch unglaublich glücklich. Ich habe einen schönen Ehemann, eine schöne Familie und eine schöne Tochter – obwohl sie nicht hier ist. Egal wie viel Schmerz von all dem kam, sie ist und bleibt das größte Geschenk. “
Weitere Informationen finden Sie unter mackenziesmission.org.au
Was ist Mackenzies Mission?
Eine dreijährige Forschungsstudie, die 10.000 australischen Paaren, die eine Schwangerschaft oder eine frühe Schwangerschaft planen, ein Screening auf reproduktive genetische Träger bietet.
Das Screening testet auf rund 750 schwere genetische Erkrankungen.
Paare können nur von Angehörigen der Gesundheitsberufe an ausgewählten Standorten in ganz Australien überwiesen werden, um sicherzustellen, dass die Daten die demografische Situation genau widerspiegeln.
Langfristiges Ziel ist es, das Screening reproduktiver genetischer Träger für jedes australische Paar, das dies wünscht, zu einer kostenlosen Option zu machen (hoffentlich innerhalb der nächsten 10 Jahre).
Dinge, die Sie jemandem sagen sollten und nicht sagen sollten, der trauert
Die Trauerstrategin Melissa Lowe erklärt, wie man jemandem, der einen Verlust erlebt hat, Unterstützung bietet
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- Verwenden Sie keine Plattitüden
„Alles geschieht aus einem Grund“; „Zeit heilt alle Wunden“. Dies ist das Gegenteil von Validierung und Anerkennung eines Verlusts.
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Trauer verschwindet nicht auf magische Weise. Sie brauchen dich im Laufe der Zeit, nicht nur in den ersten zwei Wochen.
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Wenn Sie „Sei mutig“ oder „Du wirst dafür ein besserer Mensch sein“ sagen, wird eine Erwartung für die Hinterbliebenen geweckt. In einer Zeit der Trauer kann es überwältigend sein, mit ihnen über die Zukunft zu sprechen.
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Teilen Sie Erinnerungen, die Sie möglicherweise mit dem Verstorbenen hatten, mit den Hinterbliebenen. Oft freuen sie sich, eine Geschichte über ihren geliebten Menschen zu hören.
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